Sindrome de Patau

Es una de las cuantas enfermedades de los ácidos nucleicos y es una de las cuales los fetos o los niños que nacen tienen muy pocas posibilidades de vivir con una vida no mayor a la de un año.
Su enfermad afecta mas que todo su sistema nervioso y esto no deja que sus órganos crezcan sanos y buenos si no crea una malformación por el cromosoma13.

Como tal una solución a esta enfermedad no hay pues aunque es un poco conocida reacciona diferente para cada niño ya que las malformaciones pueden ser en diferentes partes del cuerpo por eso el tratamiento para cada persona suele ser diferente y obviamente personalizado.

Sistema que afecta y que genera este tipo de problema

Malformaciones del sistema nervioso

• Dilatación de los ventrículos cerebrales.
• Fallo en la división del cerebro en dos hemisferios durante el periodo embrionario (holoprosencefalia).
• Retraso mental severo.
• Epilepsia

Este síndrome aparece esporádicamente y no es heredado ya que el problema se genera en el momento de la formación de las células germinales debido a un error en la división celular denominado "no disyunción". En estos casos el ovocito o el espermatozoide disponen de un cromosoma 13 extra y da lugar a un embrión con tres cromosomas 13

Debido a todas las malformaciones antes descritas, el pronóstico de los niños afectados por síndrome de Patau es muy malo y las complicaciones se inician prácticamente desde el nacimiento, la severidad de las mismas dependerán de los órganos y sistemas afectados. Por lo general las principales complicaciones son:

• Problemas respiratorios, como apnea, por lo que pueden requerir ventilación asistida en una unidad de cuidados intensivos neonatales.
• Dificultades para la alimentación, pues no son capaces de succionar, así que deben ser alimentados por medio de una sonda nasogástrica.
• Convulsiones, alteraciones de las constantes vitales como frecuencia cardiaca, presión arterial o ritmo cardiaco, entre otros.

Si el niño con síndrome de Patau logra sobrevivir a estas complicaciones difícilmente llegará al año de vida.

Tratamiento

El tratamiento de los síntomas casi siempre es personalizado. Se basa, sobre todo, en el tratamiento de las anomalías físicas que presenta el niño al nacer. Aun así, los recién nacidos con la trisomía 13 suelen precisar de asistencia médica desde el mismo momento de su nacimiento, ya que en 2 de cada 3 casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, descendiendo a los cinco minutos de vida. Debido a que las anomalías cardiacas representan la causa principal de mortalidad en los pacientes con síndrome de Patau (no suelen pasar las semanas de vida), existe un dilema ético sobre si la reparación quirúrgica de dicho sistema está indicada, teniendo en cuenta el pésimo pronóstico del cuadro desde el punto de vista físico e intelectual. Los padres deben, por su parte, conocer determinados cuidados que tendrán que llevar a cabo en los hijos con el síndrome, ya que pueden ser de importancia vital para la supervivencia de los mismos.

Sintomatologia, Morfologia y Fisiologia

La sintomatologia, fisiologia y morfologia que tienen las personas que padecen de esta enfermedad son : 

Malformaciones en cabeza y cuello

• Tamaño de la cabeza más pequeño de lo normal (microcefalia).

• Ojos muy pequeños (microftalmia) o muy unidos que incluso se pueden fusionar en uno. También pueden presentar una hendidura en el iris del ojo, lo que se llama coloboma.

• Mentón pequeño (micrognatia).

• Labio leporino o paladar hendido.

• Ausencia de la nariz o malformaciones nasales.

• Pabellones auriculares (orejas) de baja implantación.

Malformaciones abdominales

• Hernias umbilicales o inguinales.

• Onfalocele (malformación de la pared abdominal a través de la cual las vísceras están fuera de la cavidad abdominal, lo cual ocurre durante el periodo embrionario).

• Extrofia vesical (malformación de la vejiga y la uretra).

• Agenesia renal (uno o dos riñones ausentes al nacer).

• Ausencia de testículos en el escroto o testículos no descendidos.

Malformaciones cardiacas

• Localización del corazón en el lado derecho del tórax en lugar del lado izquierdo lo que se denomina dextrocardia.

• Comunicaciones patológicas entre las distintas cavidades del corazón, ventrículos y aurículas.

• Válvulas cardiacas anormales.

Malformaciones en las extremidades

• Presencia de dedos extras en manos o pies (polidactilia).

• Pie valgo (desviación del pie hacia afuera de la línea media).

• Manos en forma de puño (fusión de los dedos).

• Pliegue único en la palma de las manos.
• Disminucion tono muscular

Sindome de Patau.

El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.

Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau. Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o vellosidades coriales.

Acidos nucleicos

En las células se encuentran dos variedades de ácidos nucleicos: el ácido ribonucleico (ARN) y el ácido desoxirribonucleico (ADN). El ADN forma genes, el material hereditario de lascélulas, y contiene instrucciones para la producción de todas las proteínas que el organismo necesita
El ARN está asociado a la transmisión de la información genética desde el núcleo hacia elcitoplasma, donde tiene lugar la síntesis de proteínas, proceso al cual está estrechamente relacionado. Hay tres tipos de ARN: ARN mensajero (ARNm), ARN de transferencia (ARNt) y ARN ribosómico (ARNr), queactúan en el proceso de síntesis de proteínas. 
Al igual que las proteínas, los ácidos nucleicos son moléculas grandes y complejas. Fueron aisladas por primera vez por Miescher en 1870, a partir delnúcleo de las células del pus; su nombre se origina del hecho de que la primera vez que se identificaron se observó que eran ácidos, además de que fueron identificados por primera vez en el núcleocelular.

- Los ácidos nucleicos están formados por C, H, O, N, P, que se combinan formando un ácidofosfórico junto con una pentosa y unas bases nitrogenadas.
- Dependiendo del tipo de pentosa que tengamos nos encontraremos con ADN (desoxirribosa) o ARN (ribosa).
- Los descubridores de que el ADN searrollaba en doble hélice fueron Watson y Crick, para ello se apoyaron en los estudios de Chargaff y de Wilkins. Aunque nunca se ha podido ver la cadena directamente se tiene la certeza de que es así porqueexplica fenómenos como la replicación y la biosíntesis de proteínas.